Metodología: PCR.

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Objetivo: La trombosis es una enfermedad multifactorial en la que participan tanto factores adquiridos como genéticos. En relación a estos últimos, dos polimorfismos han sido implicados con mayor frecuencia, el Factor V Leiden y la mutación del gen de del factor II (mutacion G20210A).

El FV Leiden está presente en 20-50% de los pacientes que desarrollan trombosis venosa. En los portadores heterocigotos del FV Leiden, el riesgo de sufrir un evento trombótico aumenta 3-7 veces y en los homocigotos 80 veces.

El segundo polimorfismo es una variación genética de la región 3' no codificante del gen del factor II. Este polimorfismo se asocia con un incremento de 3 veces el riesgo de sufrir un evento trombótico venoso en heterocigotos (G/A), comparado con individuos normales homocigotos (G/G).

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Referencias Bibliográficas:
PALOMO G, Iván et al. Factor V Leiden y mutación de la protrombina G20210A en pacientes con trombosis venosa y arterial. Rev. méd. Chile [online]. 2005, vol.133, n.12 [citado  2011-10-14], pp. 1425-1433.